2019年6月，美国加州大学伯克利分校的生物与统计系魏新竹（Xinzhu Wei）和拉斯莫斯·尼尔森（Rasmus Nielsen）在《自然·医学》杂志（Nature Medicine）上发表的一篇论文，将贺建奎以及基因编辑婴儿再次推到风口浪尖。
论文提到，中国科学家贺建奎通过基因编辑技术使得胚胎的一个基因发生突变，该突变在抵抗艾滋病毒的同时，也令基因编辑的婴儿死亡风险升高。
最近，该论文与介绍该研究的新闻报道一同被撤稿。撤稿前，论文已被引用17次，新闻内容则被引用了2次。
为何会撤稿呢？
我们先看看这一论文的内容。研究者通过英国生物样本库（UK Biobank）40多万名英国血统个人的基因分类和死亡登记信息，以研究CCR5-Δ32突变对寿命的影响。CCR5-Δ32正是贺建奎基因编辑婴儿所改变的基因。他们将数据库中年龄达到76岁的群体的生存概率进行比较，发现CCR5-Δ32突变基因型的死亡率比其他基因型高出约21%。[1]
然而，根据《自然》杂志新闻团队的最新报道，英国布里斯托大学流行病学家肖恩·哈里森（Sean Harrison）分析了基因组附近的遗传变异，发现无法得出相同结果。
随后，哈佛医学院遗传学家大卫·赖希（David Reich）及其团队发现尼尔森和魏新竹的方法低估了英国生物样本库中携带两个CCR5-Δ32突变的人数。具体来说，论文作者识别具有CCR5-Δ32突变的个体的方式有误。[2]
10月8日，《自然·医学》正式撤销该研究并发布声明，称论文作者通过跟赖希及其同事交流后，了解到英国生物样本库基础数据中存在基因数据偏倚，有人为的技术处理，由此可能导致论文的主要结论无效，于是论文作者主动提出撤稿。[3]
论文作者尼尔森表示，“有些检查我们可以做、应该做，但却没有做。我们漏掉了存在基因分型的事实。”
关于CCR5-Δ32突变的另一研究也给出了与该论文不同的结论。10月初，生物预印本biorxiv上线了一项基于冰岛和芬兰的健康数据和死亡信息的人口样本研究，发现CCR5-Δ32突变不会影响死亡率或增加疾病风险。而研究者通过对英国生物样本库数据的重新检验，结果表明其数据样本中不存在对死亡率的统计显著影响，因此不能证据表明CCR5-Δ32会增加死亡率。[4]
不过，撤稿并非意味着基因编辑的婴儿不存在健康风险。澳大利亚国立大学遗传学家盖坦·布尔焦（Gaetan Burgio）在接受《自然》杂志采访时表示，撤稿以及关于欧洲人群的研究，跟基因编辑的婴儿无关。基因编辑婴儿是否存在其他可能的健康风险仍需进一步研究。
参考资料
1.https://www.nature.com/articles/s41591-019-0459-6
2.https://www.nature.com/articles/d41586-019-03032-2
3.https://www.nature.com/articles/s41591-019-0637-6.pdf
4.https://www.biorxiv.org/content/10.1101/788117v1
