全书分为13章。系统介绍遗传的基础理论知识和遗传病的遗传方式和规律,以及单基因遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病等遗传病的治疗和预防,适用于医学专科学生学习使用。
第一章绪论
第一节医学遗传学的性质及其研究对象
第二节遗传病概述
第三节医学遗传学的发展简史
第二章遗传的细胞学基础
第一节细胞的基本特征
第二节真核细胞的基本结构
第三节细胞增殖周期
第四节减数分裂和配子的发生
第三章基因
第一节基因的结构与功能
第二节基因突变
第三节基因组
第四节损伤的修复
第四章单基因遗传病
第一节遗传的基本规律
第二节系谱与系谱分析
第三节单基因病的遗传方式
第四节影响单基因遗传病分析的因素
第五节单基因遗传病的复发风险估计
第五章分子病与遗传性酶病
第一节分子病
第二节遗传性酶病
第六章多基因遗传与多基因遗传病
第一节多基因遗传
第二节多基因遗传病
第七章线粒体遗传病
第一节线粒体遗传
第二节线粒体基因突变类型与疾病
第八章人类染色体与染色体病
第一节人类染色体
第二节染色体畸变
第三节染色体病
第九章群体遗传学
第一节群体中的遗传平衡
第二节影响遗传平衡的因素
第三节遗传负荷
第十章肿瘤遗传学
第一节肿瘤发生中的遗传因素
第二节肿瘤与染色体畸变
第三节肿瘤发生的遗传机制
第十一章药物反应的遗传基础
第一节药物代谢的遗传控制
第二节异常药物反应的遗传基础
第三节毒物反应的遗传基础
第十二章出生缺陷
第一节出生缺陷的类型及发生原因
第二节出生缺陷的诊断与预防原则
第十三章临床遗传学
第一节遗传病的诊断
第二节遗传病的治疗
第三节遗传病的预防
第十四章优生学
第一节优生学概述
第二节优生学措施
第三节优生学展望
实验
实验一细胞的有丝分裂细胞增殖
实验二人类染色体核型分析
实验三遗传咨询
模拟测试卷
参考答案
参考文献
本书作为我社重点推出的“全国高职高专卓越医生教育培养规划教材”之一,主要供高职高专临床医学、全科医学及其他相关医学专业参考使用。
本书特点:
1.以培养全科医生能力为核心。努力做到找准全科方向,重视专业理论,强化应用能力,培养解决基层临床工作的专业能力。以常见病、多发病的诊治和公共卫生服务内容为重点,从教材体系改革入手,重点突出,取舍得当,适合全科医学专业的实际需要。
2.覆盖国家临床执业助理医师的专业能力标准。研究国家临床执业助理医师考试标准,编写内容覆盖并深化执业助理医师准入标准。为便于复习考试,还在章后安排综合测试题,书后编制模拟测试卷,其题目紧扣临床执业助理医师考试大纲要求,提高学生综合应试能力。
3.与临床衔接,重视学生临床思维培养。医学生建立临床思维十分关键,也是学习难点,为此在临床部分的各系统疾病之后专门设置“典型疾病诊疗思维”,以典型病例的临床表现为线索,按照临床疾病诊治过程,进行问诊、体格检查的要点、辅助检查项目、诊断与鉴别诊断的依据、临床过程观察等进行归纳,帮助学生举一反三,运用所学知识模拟临床诊治过程,强化学生临床思维培养,并增加学习兴趣。
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