创造 支撑 滋养——2017年陕西重大科技成果盘点

剔除罕见遗传病“定制胎儿”平安降生

2017年6月17日17时21分，一名特别的女婴在众人期盼中于唐都医院生殖医学中心平安降生，宣告着X连锁淋巴细胞增生症基因携带者通过植入前遗传学诊断，成功生下了剔除了不良症基因的宝宝。这名剔除遗传病降生的胎儿，是我国首例X连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿，填补了我国单基因病试管婴儿技术的一项空白。胚胎植入前遗传学诊断可以避免染色体病儿的出生，对有进行性肌营养不良、血友病、马凡氏综合征、地中海贫血、小脑共济失调等一类单基因病的家族，在确定基因突变类型后，就可通过植入前基因诊断选出基因正常的胚胎移植回母体子宫，根除此类遗传疾病在家族中的传播。

唐都医院医生为刚出生的宝宝进行护理检查。

来源：陕西日报2018年1月3日11版

http://esb.sxdaily.com.cn/sxrb/20180103/html/page_10_content_000.htm