跨学科学术交流——医学遗传与发育生物学教研室举办《遗传发育研究带来的启示: SLC26A2与骨骼发育及退变》学术活动

为扩大学术视野，促进临床与基础合作，9月29日下午，基础医学院医学遗传与发育生物学教研室举办《遗传发育研究带来的启示: SLC26A2与骨骼发育及退变》学术活动。西京医院骨科实验室主任杨柳教授从遗传发育角度讲授“SLC26A2与骨骼发育及退变”的研究进展，秦鸿雁主任、韩骅教授和吴元明教授及各位教员、本科室和外科室研究生参加本次活动。

骨骼发育疾病严重威胁人类健康且缺乏药物干预手段，解码骨骼发育疾病分子机制是创新研发药物的必要前提。杨柳教授课题组对临床骨骼遗传病椎弓峡部裂进行全基因组测序，发现了硫酸根转运体蛋白SLC26A2新的致病突变位点，构建了遗传修饰小鼠并基于体内遗传示踪技术，探索骨软骨特定细胞谱系动态演变及关键调控因素。从基因遗传突变的角度深入研究椎弓峡部裂、软骨发育不良和骨发育不良的发病机制，探讨体内药物干预对SLC26A2相关软骨发育不良的治疗作用。SLC26A2课题在遗传方面的研究具有临床实际意义，是退变再生及损伤修复研究的基础。经过杨柳教授的讲解，通过积极提问、交流和讨论，全体人员对SLC26A2基因和骨骼发育异常疾病有了更深刻的认识和理解。

本次学术活动开拓了思路，提升了解决问题的能力，促进了学科间学术交流，这些研究思路对我们从临床到基础有很大启发，同时增强了大家对遗传疾病早预防、早诊断的意识。